Quand les patients et les membres de leur famille doivent-ils subir une évaluation génétique pour une maladie cardiaque ? Découvrez dans un document de consensus international publié dans EP Europace, une revue de la Société européenne de cardiologie (ESC) et présenté à l’EHRA 2022, un congrès scientifique de l’ESC.
C’est maintenant le document de référence que tous les cliniciens devraient utiliser pour décider si les tests génétiques sont indiqués pour les patients atteints de maladies cardiaques héréditaires et leurs proches. Nous fournissons des critères stricts sur qui devrait être évalué et recommandons quels gènes devraient être examinés. »
Arthur Wilde, auteur principal, professeur, centre médical universitaire, centres médicaux universitaires d’Amsterdam, Pays-Bas
Le but des tests génétiques chez les patients atteints d’une maladie cardiaque héréditaire est de déterminer la cause. Dans certaines conditions, cela aide les cliniciens à établir un diagnostic précis, fournit des informations sur le pronostic et détermine le traitement. Par exemple, dans le syndrome du QT long, qui est potentiellement mortel mais traitable, un électrocardiogramme (ECG) normal n’exclut pas la condition et des tests génétiques sont nécessaires pour clarifier le diagnostic. Le variant génétique spécifique impacte à la fois le pronostic et les choix thérapeutiques.
Une fois qu’une cause génétique est identifiée chez le patient, les membres de la famille, y compris les enfants, peuvent être dépistés. Le document décrit dans quelles conditions les proches doivent subir des tests génétiques. Dans le syndrome du QT long, par exemple, les membres de la famille doivent être testés. « Beaucoup de ces conditions commencent par un arrêt cardiaque chez un jeune individu qui meurt ou presque », a déclaré le professeur Wilde. « Le moyen d’éviter que cela ne se produise chez un membre de la famille consiste à effectuer des tests génétiques en conjonction avec un dépistage clinique. Ceux qui sont affectés peuvent être traités, par exemple avec des médicaments ou avec un défibrillateur pour corriger un rythme cardiaque fatal, et ceux qui ne sont pas affectés peuvent être rassuré. »
Le conseil génétique est essentiel et devrait commencer avant même que les tests cliniques et génétiques ne soient effectués. Un diagnostic peut changer la vie car il « peut provoquer une anxiété importante ou un traitement agressif », indique le document. Le professeur Wilde a déclaré que les conséquences d’un diagnostic positif devraient être expliquées avant tout examen. « Par exemple, si une personne ne présente aucun symptôme mais que son frère ou sa sœur souffre d’une maladie cardiaque héréditaire grave, la première question devrait être » voulez-vous savoir si vous souffrez de cette maladie, oui ou non? « », a-t-il déclaré. « Un diagnostic peut déclencher des difficultés avec une assurance, obtenir un prêt hypothécaire, etc. Il doit être informé avant de prendre une décision. »
Le document fournit des recommandations sur les tests génétiques pour quatre groupes de maladies cardiaques causées par des anomalies génétiques : les syndromes d’arythmie héréditaire, les cardiomyopathies, la mort cardiaque subite ou les survivants d’un arrêt cardiaque inexpliqué et les cardiopathies congénitales. La plus courante d’entre elles est la cardiomyopathie hypertrophique, qui touche au moins une personne sur 500.
Le chapitre sur les cardiopathies congénitales fournit également des conseils détaillés sur les tests génétiques chez les femmes enceintes et leur progéniture. Le professeur Wilde a déclaré: « Il s’agit d’un domaine en évolution rapide et les tests génétiques sont recommandés pour les conditions dans lesquelles il existe une forte probabilité d’identifier la cause. Comme pour toutes les maladies cardiaques génétiques, les tests de malformations cardiaques congénitales doivent être coordonnés par les cardiologues et la génétique clinique. spécialistes avec le soutien de conseillers en génétique.
En plus des conditions causées par des défauts génétiques uniques, les auteurs décrivent comment la génétique peut jouer un rôle dans la manifestation de maladies cardiaques plus courantes telles que la maladie coronarienne et l’insuffisance cardiaque. Le professeur Wilde a expliqué : « Ces conditions ne sont pas causées par une variante génétique, mais chez certains patients, il existe une composante génétique. Les chercheurs étudient comment la combinaison de variantes génétiques fréquentes peut causer ou influencer la susceptibilité à la maladie. Il s’agit d’un domaine émergent et il il est trop tôt pour faire des recommandations. »
La déclaration de consensus international sur les tests génétiques pour les maladies cardiaques a été élaborée par l’Association européenne du rythme cardiaque (EHRA), une branche de l’ESC ; la Société du rythme cardiaque (HRS); l’Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS); et la Société latino-américaine du rythme cardiaque (LAHRS). Il est également publié dans Rythme cardiaquele journal officiel de la SRH, Journal de l’arythmiele journal officiel de l’APHRS, et Journal d’électrophysiologie cardiaque interventionnellele journal officiel de la LAHRS.
