Dans le récent deuxième rapport de consensus international de la Precision Medicine in Diabetes Initiative (PMDI), publié dans Nature Medicine, les chercheurs ont résumé les revues systématiques et le consensus au sein du consortium PMDI sur la médecine de précision pour la prévention, le diagnostic, le traitement et le pronostic des maladies monogéniques (MDM). , diabète sucré gestationnel (DG), de type 1 (DT1) et de type 2 (DT2).
Étude: Deuxième rapport de consensus international sur les lacunes et les opportunités pour l’application clinique de la médecine de précision du diabète. Crédit d’image : Minerve Studio/Shutterstock.com
Sommaire
Arrière-plan
La médecine de précision est une approche innovante de la médecine factuelle, visant à améliorer l’exactitude des recommandations sanitaires et des jugements médicaux.
Il examine l’origine, la présentation clinique et la physiopathologie des types courants de diabète, un problème de santé mondial. Malgré ses objectifs ambitieux, il propose des solutions réalistes et financièrement viables.
À propos de la déclaration
Dans la présente déclaration, les chercheurs ont examiné 15 revues systématiques et commentaires d’experts, indiquant des perspectives d’application clinique immédiate ou à court terme pour intégrer la recherche sur la médecine diabétique de précision dans la réalité.
Lacunes existantes dans les connaissances et applications de la médecine de précision dans le diabète
La thérapie de précision du diabète vise à lutter contre l’épidémie mondiale de diabète en personnalisant les diagnostics et les thérapies en fonction de groupes démographiques similaires. Il existe cependant des lacunes en matière d’information dans les domaines de la rentabilité, de l’équité en matière de santé, de l’exactitude des prévisions, de la responsabilité et de l’accessibilité.
Les révisions des critères visent à réduire les erreurs et à accroître la précision des choix médicaux et des recommandations en matière de santé. La médecine personnalisée utilise des données individuelles pour évaluer objectivement la sécurité, l’efficacité et la tolérance de la thérapie.
Les études expressément conçues pour évaluer les hypothèses de médecine de précision doivent être incluses dans le pipeline de développement de médicaments afin d’optimiser les recommandations thérapeutiques. La médecine de précision nécessite de nouvelles recherches axées sur les processus physiologiques identifiés par des biomarqueurs.
Cependant, la complexité des processus et les considérations exclusives entravent la commercialisation. Compte tenu des domaines économique, social et éthique, il est essentiel de trouver un équilibre entre accessibilité et commercialisation.
DT1 et DT2
Le DT1, causé par la perte de cellules bêta pancréatiques, représente deux pour cent de tous les types de diabète dans le monde. Elle est classée en phases et entraîne des dépenses de santé considérables en raison de son jeune âge et du prix de l’insuline. Les autoanticorps présents dans les cellules des îlots pancréatiques sont des estimateurs établis de la progression du diabète et sont couramment utilisés en pratique clinique.
Une revue de 71 essais contrôlés randomisés (ECR) a montré que de nouvelles technologies pourraient réduire les taux d’hémoglobine glyquée (HbA1c), améliorer la surveillance continue de la glycémie, réduire le risque d’hypoglycémie et améliorer les résultats liés au diabète. La recherche épidémiologique a découvert de nouvelles caractéristiques génétiques, biochimiques et phénotypiques chez les patients atteints de DT1.
Le DT2 est une altération chronique de la glycémie qui touche environ 500 millions de personnes dans le monde et devrait toucher plus d’un milliard d’ici 2050. Le diagnostic est exclusif et les changements de régime alimentaire ou de mode de vie peuvent retarder le développement. Cependant, l’hétérogénéité interindividuelle en matière de réactivité aux mesures préventives est élevée.
La prévention précise nécessite l’identification des prédicteurs de réponse et de ceux qui sont les plus susceptibles d’en bénéficier.
Une analyse complète comprenait 33 études impliquant des modifications du mode de vie, des changements alimentaires et des suppléments. Des sous-types reproductibles de T2D ont été découverts à l’aide de technologies d’apprentissage automatique.
MDM et GDM
Le MDM, un type rare de diabète diagnostiqué pendant la petite enfance ou avant 45 ans, représente jusqu’à 5 % de tous les cas de diabète. La médecine de précision offre des options de diagnostic, mais de nombreuses personnes reçoivent un diagnostic erroné de DT1 ou de DT2 en raison de symptômes cliniques qui se chevauchent.
Un examen de quatre-vingt-dix-huit enquêtes a montré que le séquençage ciblé de nouvelle génération, les panels génétiques, les tests d’amplification de sonde multiplex dépendant de la ligature et le séquençage rapide Sanger du gène de la glucokinase ont permis des tests de diagnostic de précision pour divers types de diabète. En raison d’une mutation des canaux potassiques, les sulfonylurées constituent le traitement le plus efficace contre le diabète néonatal.
Le DG est un trouble métabolique lié à la grossesse qui pose de graves problèmes de santé à la mère et à ses enfants à naître. Une évaluation complète de 116 programmes de prévention du diabète gestationnel a révélé que, par rapport aux soins témoins, les améliorations du mode de vie diminuaient l’incidence du diabète gestationnel.
Les interventions à base de metformine ont montré une diminution du risque plus importante pendant la préconception que tout au long de la grossesse. L’exercice et le régime alimentaire ont réussi à améliorer le DG chez les femmes en surpoids, les femmes plus âgées, celles ayant des antécédents de DG et celles ayant une glycémie à jeun élevée.
Conclusions
La déclaration consensuelle sur l’intégration de la médecine de précision dans le problème mondial du diabète souligne la nécessité de diagnostics et de biomarqueurs particuliers pour une prévention, des traitements et des pronostics précis.
Le manque de données sur les personnes d’origine non européenne doit être résolu pour parvenir à une généralisabilité dans la prise en charge précise du diabète.
Les méta-analyses d’essais cliniques, les conceptions d’essais innovantes, l’identification de biomarqueurs génétiques et non standard et les caractéristiques cliniquement accessibles pour une meilleure prédiction de la réponse et une meilleure sélection des médicaments font partie des objectifs de recherche futurs.
La standardisation et le partage de la technologie de laboratoire, des tests et des pipelines amélioreront l’évaluation et la quantification des biomarqueurs au sein des systèmes de santé et sur les lieux de soins.
Des critères de reporting standard, l’ouverture des algorithmes informatiques et les techniques d’intelligence artificielle pourraient améliorer l’accès et la répétabilité.
Des systèmes d’évaluation systématique de l’hétérogénéité du diabète et des révisions de la catégorisation actuelle du diabète tout au long de la vie sont également nécessaires. Un cadre adapté à la population cible est nécessaire pour permettre la traduction de la recherche de précision sur le diabète en application clinique.