La pharmacogénomique étudie comment les individus réagissent aux médicaments en fonction de leur code génétique. L'utilisation de ces connaissances pour guider la prescription dans les soins de routine pourrait conduire à de meilleurs résultats pour les patients et économiser de l'argent pour les systèmes de santé.
La génération de données pharmacogénomiques en laboratoire est relativement simple, mais un défi majeur consiste à mettre ces informations à la disposition des professionnels de la santé de première ligne dans un format et un délai cliniquement pertinents. Cela a signifié que, à ce jour, seul un nombre limité de patients ont pu bénéficier de ces traitements optimisés individuellement.
Le Dr McDermott, professeur de conférences cliniques académiques de NIHR à l'Université de Manchester, Manchester, Royaume-Uni, décrira le Congrès annuel de la Société européenne de la génétique humaine aujourd'hui (mardi) comment lui et ses collègues, dans le cadre de l'optimisation du NHS-England pour l'optimisation de la pharmacogénomique et des médicaments, ont pionnier une approche pour intégrer les données génomiques dans les données de santé électroniques dans les archives de la GPE. Cela signifie que les données génomiques des patients peuvent être mises à disposition pour aider à sélectionner le traitement le plus sûr et le plus efficace pour tout le monde, quelle que soit leur situation dans le système de santé.
La pharmacogénomique est fondamentalement différente des maladies rares et de la génétique du cancer en ce qu'elle a une pertinence dans toute la vie d'un patient, chaque fois qu'il a besoin d'un médicament. Mais il est peu probable que les professionnels de gérer les données aient suivi une formation approfondie pour interpréter ces informations génétiques complexes. L'équipe basée à Manchester, soutenue par l'unité génomique du NHS England, a développé une nouvelle approche informatique qui permet de présenter des données génomiques aux cliniciens, directement dans leur dossier de santé électronique, sans perturber la pratique clinique normale.
« Notre solution peut fonctionner avec de nombreuses plates-formes de tests génétiques couramment utilisées et tous les principaux systèmes de dossiers de santé électroniques utilisés à l'échelle mondiale.
Le programme de progrès a recruté des patients de 20 sites à travers l'Angleterre après la prescription de médicaments communs – statines, opioïdes, antidépresseurs et inhibiteurs de la pompe à protons – et des conseils pharmacogénomiques ont été retournés, intégrés dans le dossier électronique des soins de santé. La proportion de patients avec une variante exploitable liée à leur médicament a été enregistrée, ainsi que des modifications de prescription, des délais de redressement et une conformité aux orientations.
Une analyse provisoire des 500 premiers participants a montré que des conseils pharmacogénomiques avaient été fournis à tous les patients, avec un délai de redressement médian de sept jours. Un résultat pharmacogénomique lié à la prescription de médicaments communs a été trouvé dans 95% des participants, et un peu plus d'un participant à l'étude sur quatre avait leur ordonnance ajusté à un traitement plus sûr ou plus efficace.
Des interventions à grande échelle comme celle-ci doivent être justifiées du point de vue économique de la santé, dit le Dr McDermott. « Il y a eu plusieurs études montrant la valeur potentielle de la pharmacogénomique, qui se sont généralement concentrées sur des médicaments spécifiques, des gènes spécifiques et des scénarios cliniques spécifiques. Par exemple, le National Institute for Health and Care Excellence du Royaume-Uni a récemment recommandé que tous les patients qui ont subi un accident vasculaire cérébral ou une attaque ischémique transitoire (TIA) devraient subir une évaluation pharmacogénomique pour procéder à un choix de thérapie antiplatelet. Une valeur potentielle pour le système de santé de centaines de millions de livres en accidents vasculaires cérébraux a empêché les accidents vasculaires cérébraux et a gagné la qualité de vie. «
Ayant démontré que les données génomiques peuvent être intégrées dans les voies de soins de routine et informer avec succès la prise de décision clinique, les chercheurs ont désormais l'intention de tirer parti des données de santé collectées régulièrement à grande échelle pour étudier comment ces changements de prescription ont un impact sur l'utilisation des soins de santé et établit si l'intervention réduit la nécessité de rendez-vous supplémentaires, de participation aux services d'urgence et des coûts globaux.
« Il a été notable à quelle fréquence les cliniciens ont choisi de suivre les conseils de prescription pharmacogénomique. Nous pensons que cela reflète le fait que les professionnels de la santé avaient les données présentées comme ils le feraient avec tout autre biomarqueur. La prescription est souvent ajustée en fonction des choses comme la fonction rénale, et nous avons donc conçu cette intervention de manière très similaire », explique le Dr McDermott. « Nous espérons que dans le futur profilage pharmacogénomique individuel deviendra également intégré et monnaie courante. Notre étude a montré que cela est possible, et maintenant nous avons l'intention de montrer qu'il sera également bénéfique d'un point de vue économique de la santé. »
Cette étude pionnière montre comment nous pouvons transformer les soins aux patients grâce à des approches innovantes de la médecine personnalisée. Voyant que plus d'un quart des participants à l'étude avaient leurs prescriptions ajustées à des traitements plus sûrs ou plus efficaces soulignent la vraie différence que cette approche peut faire pour la vie des gens. La pharmacogénomique sera un élément clé du NHS Genomic Medicine Service à l'avenir. «
Le professeur Dame Sue Hill, directeur scientifique et officier responsable principal de la génomique au NHS Angleterre
Le président du professeur de conférence Alexandre Reymond a déclaré: « Cette recherche nous concerne tous, car chacun de nous a une poignée de variantes pharmacogénomiques exploitables dans notre génome. L'utilisation d'un traitement spécifique et ciblé génomiquement peut considérablement réduire le risque d'un mauvais résultat lié à ces variantes. »
