Des chercheurs identifient de nouveaux gènes liés au cancer du sein

40 gènes liés au cancer du sein

Pour l’étude, les chercheurs ont analysé les données génétiques de 26 368 femmes atteintes d’un cancer du sein et de 217 673 sans. Les femmes étaient principalement d’origine européenne, bien que les chercheurs aient également inclus des données provenant de Malaisie et de Singapour.

Après avoir analysé les données, ils ont identifié 30 gènes liés au cancer du sein, dont six étaient particulièrement significatifs. Ceux-ci comprenaient cinq gènes de susceptibilité connus ainsi qu’un nouveau gène : CARTE3K1.

Lorsque les chercheurs ont limité leur analyse aux patientes âgées de 50 ans et moins, ils ont identifié 40 gènes liés au cancer du sein.

« Même si la plupart des variants identifiés dans ces nouveaux gènes sont rares, les risques peuvent être importants pour les femmes qui les portent. Par exemple, des altérations dans l’un des nouveaux gènes, CARTE3K1semblent donner lieu à un risque particulièrement élevé de cancer du sein », a déclaré le Dr Jacques Simard, Ph.D., professeur de médecine au Centre de recherche Québec-Université Laval, dans un communiqué.

Risque de cancer du sein dans les populations « européennes »

MNT a interrogé le Dr Jessica Jones, professeur adjoint d’oncologie à la McGovern Medical School de l’UTHealth Houston, qui n’a pas participé à l’étude, sur ses limites.

Elle a indiqué que, comme l’étude incluait principalement des femmes européennes, les résultats pourraient ne pas s’appliquer à des populations plus diverses.

« Par exemple, l’article néglige certains gènes importants, tels que STK11 et TP53, en raison de leur rareté en Europe. Ils ne sont pas si rares ici aux États-Unis. Ceux-ci comportent des risques très élevés de cancer », a-t-elle noté.

Elle a ajouté que l’étude n’a pas pris en compte l’impact de facteurs liés au mode de vie tels que l’obésité ou la consommation d’alcool sur le risque de cancer du sein ou sur l’expression des gènes.

MNT s’est également entretenu avec le Dr Ora Karp Gordon, directeur régional de la génétique clinique et de la génomique de Providence Southern California et professeur de génétique au Saint John’s Cancer Institute de Santa Monica, en Californie, qui n’a pas non plus participé à l’étude, à propos de ses limites.

« Le seul nouveau gène important de prédisposition au cancer du sein CARTE3K1 on estime qu’il explique 0,14 % du risque de cancer du sein, et tous les autres gènes combinés [accounted for less than 1% of increased risk]. Ainsi, la question de savoir si cette approche peut réellement conduire à des progrès significatifs, tant du point de vue des coûts que des données, reste une grande inconnue. [and perhaps unlikely]», a déclaré le Dr Gordon.

Elle a ajouté que l’étude portait uniquement sur les régions codantes du génome et non sur d’autres zones.

Tests génétiques pour le cancer du sein

« Malgré plus de dix ans d’utilisation de techniques de séquençage de nouvelle génération pour étudier les gènes de susceptibilité au cancer du sein, plus de 30 % du risque familial de cancer du sein n’est toujours pas identifié », a déclaré le Dr Gordon.

Elle a souligné que cela signifie que les tests génétiques actuels ne peuvent pas expliquer de nombreux cas de cancer du sein.

« La majorité de l' »héritabilité » manquante du risque de cancer du sein pourrait se trouver dans le génome non codant et donc uniquement détectable par séquençage du génome entier, ce qui reste d’un coût prohibitif à grande échelle », a-t-elle ajouté.

Le Dr Jones a souligné qu’il reste encore beaucoup à apprendre sur les gènes et que tant qu’ils ne seront pas « parfaitement » compris, les tests génétiques ne seront pas proposés à l’ensemble de la population.

« L’histoire familiale d’une femme l’emporte sur cet article. Que nous connaissions ou non la composition ADN d’une femme, si elle a de solides antécédents familiaux [of breast cancer], elle est probablement admissible à un dépistage amélioré du cancer du sein. Si une femme lisant cet article se demande si sa famille souffre d’une anomalie génétique, la science aura peut-être besoin de temps pour rattraper chaque gène, mais elle n’a pas besoin d’attendre pour bénéficier d’un dépistage plus approfondi du cancer du sein.
—Dr Jones

Ces gènes seront-ils testés lors du dépistage ?

«Confirmer cette approche [with other demographics and datasets could significantly improve breast cancer risk assessments] pour les nombreuses femmes qui ont une histoire personnelle ou familiale [of the condition] mais ont eu des résultats de tests génétiques négatifs », a déclaré le Dr Gordon.

Pendant ce temps, le Dr Jones a déclaré : « L’étude jette un nouvel éclairage sur le risque de cancer du sein lié à UN VOYAGE, CARTE3K1et les gènes SAMHD1.

« Si une femme atteinte d’un cancer du sein subit un test génétique et [the risk variant]nous pouvons proposer des tests à sa famille pour voir si des enfants ont également hérité [it]. Si un enfant a hérité [a risk variant]nous pouvons changer la façon dont nous dépistons le cancer du sein pour inclure un dépistage amélioré avec l’imagerie IRM du sein », a-t-elle conclu.