Des crises plus fréquentes pendant le cycle menstruel chez les femmes atteintes d'épilepsie génétique généralisée ont été associées pour la première fois à une épilepsie pharmacorésistante, lorsque les médicaments anti-épileptiques ne fonctionnent pas, selon une étude coautorisée par Rutgers qui peut aider à conduire à des traitements adaptés.
Les femmes atteintes d'une forme d'épilepsie génétique généralisée appelée épilepsie cataméniale – lorsque la fréquence des crises augmente pendant leur cycle menstruel – étaient près de quatre fois plus susceptibles de souffrir d'épilepsie résistante aux médicaments que les femmes qui ne subissent aucun changement de fréquence, selon l'étude publiée dans la revue. Neurologie. Cette association a été trouvée dans deux échantillons indépendants.
« On pense généralement que l'épilepsie génétique généralisée répond mieux aux médicaments anti-épileptiques que l'épilepsie focale. Cependant, des études antérieures suggèrent qu'une minorité d'individus, entre 18 et 36 pour cent, atteints d'épilepsie génétique généralisée ne répondent pas bien à ces médicaments », a déclaré l'auteur principal Gary A. Heiman, professeur agrégé au Département de génétique de l'École des arts et des sciences de l'Université Rutgers – Nouveau-Brunswick.
«On ne sait pas pourquoi les crises chez ces personnes ne répondent pas bien, et nous avons cherché à savoir pourquoi. Nous avons trouvé une association surprenante entre le cycle menstruel des femmes et celles atteintes d'épilepsie généralisée génétique résistante aux médicaments. Comprendre les raisons de cette association pourrait conduire à une alternative , des options de traitement personnalisées pour au moins certains patients. «
Dans l'épilepsie généralisée, les crises commencent des deux côtés du cerveau, tandis que les crises d'épilepsie focale commencent dans une seule partie du cerveau.
En 2015, environ 3,4 millions de personnes, dont 470 000 enfants, souffraient d'épilepsie aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis. Les médicaments anti-épileptiques limitent la propagation des crises dans le cerveau et agissent pour environ les deux tiers des personnes épileptiques. D'autres options incluent la chirurgie.
L'étude a inclus 589 patients avec ou sans épilepsie génétique généralisée résistante aux médicaments au Columbia Comprehensive Epilepsy Center et 66 patients au Yale Comprehensive Epilepsy Center. L'objectif était de développer et valider un modèle de prédiction de l'épilepsie généralisée qui résiste au traitement médicamenteux.
De tels modèles peuvent permettre aux professionnels de la santé d'identifier les patients susceptibles de bénéficier de traitements plus agressifs ou différents.
Les femmes dont les crises augmentent au cours de leur cycle menstruel et qui souffrent d'épilepsie génétique généralisée résistante aux médicaments peuvent représenter un groupe homogène avec une cause spécifique. Des études génétiques et thérapeutiques sur ces femmes pourraient en découvrir la raison et un traitement adapté pourrait être développé. Bien que notre échantillon d'étude soit l'un des plus importants à ce jour et trouvé dans deux échantillons indépendants, une enquête plus approfondie en utilisant des échantillons de plus grande taille est nécessaire. «
Gary A. Heiman, auteur principal de l'étude et professeur agrégé, Département de génétique, École des arts et des sciences, Université Rutgers – Nouveau-Brunswick
Suzanne Thornton, qui a obtenu un doctorat à Rutgers et qui est maintenant à l'Université Swarthmore, a contribué à l'étude. Les co-auteurs comprennent des scientifiques du Columbia University Medical Center, de l'Université de Miami, de l'Université de Yale, de l'Université d'Oxford, de l'Université libre de Bruxelles, de l'Université Monash, du Royal Melbourne Hospital, de l'Université de Melbourne et d'Alfred Health.
La source:
Référence du journal:
Choi, H., et coll. (2020) Développement et validation d'un modèle prédictif de l'épilepsie généralisée génétique pharmacorésistante. Neurologie. doi.org/10.1212/WNL.0000000000010597.
