Les chercheurs ont développé un nouveau dosage innovant de séquençage des nanopores pour identifier les porteurs du syndrome X fragile (FXS), la principale cause du trouble du spectre autistique monogénique et des déficiences intellectuelles héréditaires. L'étude dans Le Journal of Molecular Diagnosticspublié par Elsevier, répond au besoin urgent d'un outil de dépistage pour identifier les porteurs de FXS d'une manière plus complète, plus rapide, efficace et rentable par rapport aux méthodes actuelles, pour un conseil génétique mieux informé.
Le FXS affecte environ 1 femme sur 7000 et 1 homme sur 4000 dans le monde. Les caractéristiques communes comprennent la déficience intellectuelle légère à sévère, les retards de développement dans la parole et la motricité, les problèmes comportementaux et sociaux tels que les symptômes des troubles du spectre auteur et du spectre de l'autisme, des sensibilités sensorielles et parfois des caractéristiques physiques caractéristiques.
L'enquêteur principal Qiwei Guo, PhD, Département du laboratoire central, Département d'obstétrique et de gynécologie, Fujian Key Clinical Specialty of Laboratory Medicine, Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen, Chine, dit, « Bien que la prévalence des transporteurs FXS soit élevée, tous les principaux groupes ethniques et races ethniques importants sont sensibles aux FXS, le dépistage généralisé des transporteurs du FXS est resté discutable. Sur la base de recherches antérieures, les intérêts cliniques sont passés de` `si » comment effectuer un « effectif de la population de la population. manquait encore.
Le gène responsable de FXS est Fragile X Messenger ribonucléoprotéine1 (FMR1), un gène dominant lié à l'X à pleine pénétrance chez tous les hommes et de nombreuses femmes. Il joue un rôle crucial dans la formation des synapses et le développement normal de la dendrite. Le nombre de répétitions CGG, une séquence spécifique de blocs de construction de l'ADN, est un indicateur clé pour savoir si quelqu'un a un FMR1 Gene, porte une prémutation ou a la mutation complète qui provoque des FX.
Le co-investigateur Yulin Zhou, PhD, Département du laboratoire central, Département d'obstétrique et de gynécologie, Fujian Key Clinical Specialty of Laboratory Medicine, Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen, Chine, explique, explique, « Nous avons démontré que le test de séquençage Nanopore peut identifier avec précision la gamme complète de prémutation FMR1 Les allèles, qui tiennent compte de la majorité des porteurs FXS, et le test de séquençage des nanopores ont pu quantifier de manière fiable les répétitions CGG et les interruptions d'aggloscopes, deux variations de séquence d'ADN spécifiques qui sont essentielles pour déterminer le risque d'expansion de mutation complète chez les porteurs, facilitant ainsi les conseils génétiques pour le dépistage des porteurs. «
En utilisant des séquences d'identifiant, les chercheurs ont pu tester plusieurs échantillons dans un seul test, augmentant considérablement la capacité de test et réduisant les coûts. Le test de séquençage des nanopore peut être accompli dans un court délai d'exécution (environ deux jours pour un test test de 100 simultanément) par un technicien dans un laboratoire de diagnostic moléculaire standard. Par rapport à d'autres techniques couramment utilisées, l'équipement pour les tests de séquençage des nanopores est plus accessible et portable, et pourrait donc être plus facilement et largement adapté, en particulier dans les régions sous-développées du monde.
Le Dr Guo conclut, «Nous nous concentrons sur le contrôle des maladies génétiques humaines et la réduction des malformations congénitales. Étant donné la morbidité significative associée aux FXS et le manque de traitements efficaces, le diagnostic et l'intervention prénatals sont justifiés. Nos résultats démontrent que ce nouveau test de séquençage des nanopores surmonte les limites clés des méthodes existantes pour le dépistage du transporteur FXS, ouvrez finalement la voie à un conseil génétique amélioré et à une mise en œuvre plus large dans le monde. «
