Plus de 300 000 bébés dans le monde naissent chaque année avec la drépanocytose, une maladie héréditaire qui fait que les globules rouges prennent la forme d’une faucille. Ces cellules de forme inhabituelle ne vivent pas aussi longtemps que les cellules sanguines saines et peuvent bloquer les vaisseaux sanguins, entraînant parfois un gonflement douloureux ou même un accident vasculaire cérébral.
Dans de nombreux pays, les familles d’enfants drépanocytaires sont aux prises avec des complications de cette maladie potentiellement mortelle, souvent sans connaître le diagnostic, car les systèmes de santé restent mal équipés et sous-financés pour déployer les services de dépistage néonatal indispensables.
Ce fut le cas de Chilufya Pikiti, dont le fils a finalement été confirmé atteint de drépanocytose après trois mois de tests répétés de dépistage du paludisme et du VIH dans divers hôpitaux de Zambie en 2009.
Pikiti a partagé son histoire dans le cadre de la série de webinaires en ligne « S is for… Screening », organisée par la société pharmaceutique mondiale Novartis en novembre 2021 pour discuter de sujets importants liés à la drépanocytose en Afrique subsaharienne.
Le dépistage néonatal, qui était au cœur des discussions, consiste en un dépistage primaire de la drépanocytose à la naissance et en l’inscription dans des programmes de soins avant l’apparition de symptômes pouvant évoluer ultérieurement vers des complications chroniques.
À l’âge de six mois, le fils aîné de Pikiti, qui était initialement en bonne santé à la naissance, a commencé à développer des accès de fièvre et des pleurs excessifs. À l’âge de neuf mois, « nous étions entrés et sortis des hôpitaux sans connaître le bon diagnostic », explique Pikiti.
En dernier recours, Pikiti a été conseillé par son frère aîné d’essayer un test de drépanocytose pour son fils dans un hôpital universitaire de la capitale du pays, Lusaka, où la drépanocytose a finalement été confirmée.
« Mais cela est venu après des tests répétés, les agents de santé ne soupçonnant même pas qu’il pouvait avoir la drépanocytose », explique Pikiti, dont la situation difficile en tant que parent a enflammé son zèle pour sensibiliser le public aux troubles sanguins potentiellement mortels par le biais de la Fondation zambienne du cancer de l’enfant, dont il est membre fondateur.
L’histoire de Pikiti, cependant, représente un plus grand défi sur le continent, les experts médicaux attribuant l’erreur de diagnostic de la drépanocytose et les retards de traitement à un mauvais accès géographique à l’expertise et aux tests de laboratoire.
Lawrence Osei-Tutu, spécialiste en hématologie et oncologie pédiatriques cliniques à l’hôpital universitaire Komfo Anokye au Ghana, explique qu’un parent typique d’un enfant atteint de drépanocytose se présente à l’hôpital lorsque l’enfant est âgé de six mois, avec des complications telles qu’un gonflement douloureux des mains et des pieds.
« Les enfants atteints de drépanocytose sont susceptibles de mourir d’infections avant même leur premier anniversaire », a déclaré Osei-Tutu au webinaire. « Lorsqu’ils grandissent de neuf mois à un an, c’est à ce moment-là qu’ils développent une anémie.
« Malheureusement, lorsque ces symptômes anémiques ne sont pas contrôlés, le sang continue de se déplacer à très grande vitesse dans diverses parties du corps et cela peut entraîner une séquence d’événements pouvant éventuellement conduire à un accident vasculaire cérébral à l’âge de deux ans. »
Novartis a lancé son programme Africa Sickle Cell Disease au Ghana en 2019 en collaboration avec le ministère de la Santé du pays et la Sickle Cell Foundation du Ghana pour dépister les nouveau-nés et assurer un suivi là où la maladie est diagnostiquée. Le programme a depuis été étendu à l’Ouganda, au Kenya, à la Tanzanie et à la Zambie, avec des plans pour atteindre au moins 10 autres pays d’Afrique subsaharienne.
L’intensification du dépistage néonatal aiderait à planifier la prise en charge globale des enfants touchés, y compris un traitement antibiotique pour les protéger des infections potentiellement mortelles.
« Il est important d’avoir des tests plus simples et plus rapides, pour nous aider à dépister la drépanocytose », explique Osei-Tutu, expliquant que le dépistage néonatal aiderait également à créer une base de données d’enfants et de familles atteints de drépanocytose pour informer les programmes connexes. et politiques.
Mais la drépanocytose ne doit pas être considérée isolément car elle affecte la vie sociale et économique des gens, a déclaré Charles Kiyaga, coordinateur du programme drépanocytose au ministère ougandais de la Santé, lors du webinaire.
Avec une expérience de première main dans la conduite de services de dépistage de la drépanocytose à l’échelle nationale en Ouganda, Kiyaga affirme que les familles d’enfants atteints de drépanocytose non diagnostiquée sont susceptibles de faire face à des dilemmes en raison du manque de sensibilisation à la maladie.
« Le dépistage précoce atténue les troubles sociaux liés à la maladie, tels que les familles brisées et le mariage », dit-il.
Programmes existants
Si les gouvernements intégraient le dépistage néonatal aux services de santé infantile de routine dans les hôpitaux et fournissaient le financement nécessaire pour soutenir les programmes drépanocytaires, cela aiderait les soignants à mieux gérer la maladie et à améliorer la qualité de vie des patients, estime Kiyaga.
Pour déployer avec succès des services de dépistage néonatal de la drépanocytose en Afrique, les stratégies doivent tirer parti des programmes existants – et non être introduites en tant que projets autonomes – déclare Kiyaga.
« Il peut s’ancrer dans des programmes existants tels que le dépistage précoce du VIH chez les nourrissons », explique-t-il.
En Tanzanie, qui a le quatrième plus grand nombre d’enfants nés », raconte-t-elleSciDev.Net.
« Je connais des familles dans les zones rurales qui finissent par croire que leurs enfants ont été ensorcelés lorsqu’ils découvrent qu’ils ont une coloration jaunâtre des yeux ou qu’ils sont pâles. Cela vous indique le type de soins et de traitement qu’ils finissent par recevoir », Arafa , le fondateur de la communauté des patients atteints de drépanocytose de Tanzanie, raconte SciDev.Net.
Elle ajoute qu’au-delà du dépistage, il fallait aussi intensifier les campagnes de sensibilisation.
« Être informé, ainsi que les services de dépistage néonatal, pourrait améliorer l’acceptation de la maladie. Même si le bébé est dépisté et s’avère porteur d’une drépanocytose, et n’a pas réellement la maladie, cela aiderait la famille à préparer l’avenir de l’enfant en termes de gestion des choix conjugaux.