Environ 80 % des personnes trisomiques développent la maladie d’Alzheimer, souvent entre 40 et 50 ans. Une étude menée par l’Université de Lund en Suède a montré qu’un simple test sanguin peut détecter la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down avec un haut degré de certitude. Les résultats sont importants pour plusieurs raisons, notamment la capacité de poser un diagnostic correct sans procédures invasives. L’étude a été récemment publiée dans JAMA Neurology.
Il s’agit, à ce jour, de la seule étude relativement importante au monde sur le syndrome de Down dans laquelle un biomarqueur sanguin est comparé aux résultats de l’imagerie TEP pour voir si les personnes présentent les accumulations importantes de protéines dans le cerveau qui définissent la maladie d’Alzheimer. L’étude a porté sur 300 personnes atteintes du syndrome de Down, dont 40 % présentaient des signes d’apparition de la maladie d’Alzheimer.
Avec une simple analyse de sang, nous avons pu détecter à la fois les pathologies tau et amyloïdes, les changements liés à la maladie dans le cerveau qui indiquent si une personne est atteinte ou non de la maladie d’Alzheimer, avec plus de 90 % de certitude. Nous avons même pu diagnostiquer ceux qui n’avaient pas encore développé de troubles cognitifs clairs dus à la maladie d’Alzheimer. »
Oskar Hansson, professeur de neurologie à l’Université de Lund et consultant principal à l’hôpital universitaire de Skåne
En 2020, Oskar Hansson et ses collègues de recherche ont annoncé leur percée majeure dans le diagnostic de la maladie d’Alzheimer : qu’un biomarqueur dans le sang, la protéine tau phosphorylée (P-tau217) peut détecter la maladie d’Alzheimer dès 20 ans avant que les problèmes de mémoire ne deviennent apparents et, surtout, distinguer la maladie d’Alzheimer des autres formes de démence avec une précision d’environ 95 %. Des études cliniques sont actuellement en cours dans 25 centres de santé en Suède, qui comprennent à la fois des évaluations cognitives et des mesures de P-tau217 dans le sang.
« Nous avons utilisé le même biomarqueur sanguin dans cette étude. Beaucoup de gens ignorent que la maladie d’Alzheimer survient beaucoup plus fréquemment et à un âge plus précoce chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Il est également plus compliqué de diagnostiquer la maladie d’Alzheimer chez une personne atteinte du syndrome de Down, car il est une déficience intellectuelle préexistante qui rend plus difficile la détection de troubles cognitifs et qui oblige le patient à accepter des procédures invasives telles que des tests de liquide céphalo-rachidien. Il est donc particulièrement important que nous trouvions une méthode de diagnostic simple », déclare Oskar Hansson .
La raison pour laquelle les personnes atteintes du syndrome de Down développent la maladie d’Alzheimer à un taux relativement élevé est qu’elles ont un chromosome supplémentaire, trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. chromosome 21.
« Le syndrome de Down produit plus de protéine APP et entraîne donc un risque significativement accru d’agrégats amyloïdes, qui à leur tour conduisent à des agrégats tau », explique Shorena Janelidze, chercheuse à l’Université de Lund.
L’étude a obtenu à la fois des échantillons de sang et des résultats de TEP pour les personnes atteintes du syndrome de Down, offrant une occasion unique de déterminer si le biomarqueur pourrait également servir de marqueur de diagnostic pour les personnes atteintes du syndrome de Down.
« Nos résultats montrent que P-tau217 fonctionne aussi bien comme marqueur sanguin de la maladie d’Alzheimer pour les personnes atteintes du syndrome de Down que pour les autres et que d’autres marqueurs sanguins ne sont pas nécessaires, Ptau217 est suffisant. La prochaine étape consiste à évaluer la performance de ce biomarqueur dans la pratique clinique et l’utiliser pour améliorer les essais cliniques évaluant des médicaments ciblant la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down », conclut Shorena Janelidze.
