Une équipe de recherche japonaise a développé un système innovant capable de détecter avec précision les mutations génétiques dans la tumeur cérébrale en seulement 25 minutes. Les mutations génétiques sont des marqueurs cruciaux pour le diagnostic des tumeurs cérébrales.
Contrairement aux méthodes d'analyse génétique conventionnelles, qui prennent généralement un à deux jours pour obtenir des résultats, ce nouveau système permet aux chirurgiens d'identifier le génotypage des tumeurs cérébrales et de déterminer les marges de résection optimales pendant l'intervention chirurgicale.
Le nouveau système a réussi à détecter des mutations dans isocitrate déshydrogénase (IDH) et télomérase transcriptase inverse (TERT) promoteurs. Ces mutations sont des marqueurs clés pour le diagnostic du gliome diffus, le type de tumeur cérébrale le plus courant, qui présente une nature hautement infiltrante. Les résultats ont été publiés dans la revue Neuro-Oncologie.
L'équipe de recherche de la Graduate School of Medicine de l'Université de Nagoya, dirigée par les chercheurs Sachi Maeda, Fumiharu Ohka et le professeur Ryuta Saito, a développé ce système pour améliorer la précision du diagnostic pendant la chirurgie.
Le système utilise le GeneSoC® dispositif de PCR en temps réel à grande vitesse, qui intègre la technologie microfluidique, en combinaison avec le protocole original de l'équipe qui permet une extraction d'ADN de haute qualité en utilisant uniquement une incubation thermique.
Les chercheurs ont évalué la sensibilité et la spécificité du système dans 120 cas de tumeurs cérébrales. Ils ont collecté des échantillons de tissus tumoraux auprès de patients et ont rapidement extrait l’ADN. Ils ont également évalué la présence de IDH1 et TERT mutations du promoteur, en peropératoire.
Pour vérifier l'exactitude du nouveau système, les chercheurs ont comparé ses résultats avec ceux obtenus à partir d'une méthode conventionnelle de séquençage de l'ADN appelée séquençage de Sanger. Bien que le séquençage Sanger soit largement utilisé dans les examens cliniques et la recherche, il faut généralement un à deux jours pour fournir des résultats, ce qui le rend peu pratique pour le génotypage peropératoire.
Les vérifications comparatives ont démontré que le nouveau système présente une précision diagnostique élevée, avec une sensibilité de 98,5 % et une spécificité de 98,2 % pour la détection des IDH1 mutations, ainsi qu'une sensibilité et une spécificité de 100 % pour la détection de TERT mutations du promoteur.
La durée moyenne d'analyse par échantillon était de 21,86 minutes pour IDH1 mutations et 24,72 minutes pour TERT mutations du promoteur. Ces résultats ont démontré l’efficacité de ce nouveau système pour faciliter les décisions chirurgicales en temps réel.
Ensuite, les chercheurs ont cherché à définir les limites entre le tissu cérébral normal et les tumeurs pendant la chirurgie en prélevant des échantillons dans plusieurs zones du même patient et en vérifiant la présence de mutations génétiques sur chaque site. Cette approche était basée sur le concept selon lequel l’identification d’anomalies moléculaires pendant la chirurgie pourrait aider les chirurgiens à déterminer plus précisément les marges de résection de la tumeur.
« Ce concept est particulièrement important pour la prise de décision peropératoire concernant l'étendue de l'ablation de la tumeur chez les patients atteints de IDH1 mutations, car ces mutations sont reconnues comme des marqueurs fiables pour distinguer les cellules tumorales des cellules cérébrales normales environnantes », a expliqué Maeda dans l'étude. « Si l'échantillon collecté ne montre aucune IDH1 mutations, cela indique probablement que le site collecté pourrait s’étendre au-delà des limites de la tumeur. » Des découvertes pathologiques ultérieures ont confirmé que leur nouveau système définit avec précision les limites de la tumeur.
Nous avons démontré que notre système d’analyse génétique permet un diagnostic moléculaire lors d’une intervention chirurgicale. Ce système identifie les limites de la tumeur, aidant ainsi les chirurgiens à définir les marges de résection. Il s’agit d’une réalisation clinique significative. Notamment, la capacité de notre système à identifier de manière peropératoire TERT les mutations du promoteur, qui ne peuvent pas être détectées par immunocoloration, représentent une avancée révolutionnaire à l'échelle mondiale. Nous pensons que cette technologie améliorera considérablement la précision de la chirurgie des gliomes dans un avenir proche. »
Sachi Maeda, École supérieure de médecine de l'Université de Nagoya
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