Une nouvelle étude finlandaise a démontré les avantages des informations génomiques à grande échelle pour estimer le risque d'apparition de maladies cardiaques, de diabète et de cancers courants. Les résultats, basés sur l'ensemble de données de recherche FinnGen englobant plus de 135 000 Finlandais, montrent que de nouveaux outils basés sur des données génomiques sont utiles pour identifier les individus à haut risque non identifiés par le système actuel.
Bon nombre des causes de décès les plus courantes sont dues à des maladies dont l'apparition pourrait être considérablement ralentie ou dont le pronostic pourrait être amélioré en identifiant avec une précision croissante les individus à haut risque. Dans le système actuel, un nombre considérable de personnes à haut risque ne peuvent pas être identifiées à temps, car les outils actuellement disponibles mesurent le risque génétique de manière inadéquate ou pas du tout.
Les résultats, publiés aujourd'hui dans le Médecine de la nature , démontrent que l'information génomique pourrait être utilisée pour améliorer la prévention sélective des maladies cardiaques et du diabète, ainsi que le dépistage du cancer. Les résultats sont basés sur le projet de recherche FinnGen, qui englobe plus de 135 000 donateurs finlandais volontaires d'échantillons de biobanques.
L'étude s'est concentrée sur cinq maladies courantes: les maladies coronariennes, le diabète de type 2, la fibrillation auriculaire, le cancer du sein et le cancer de la prostate.
Des études antérieures ont identifié de nombreux facteurs de risque génétiques pour chacune de ces maladies. Dans cette étude, les données relatives à tous ces facteurs de risque individuels ont été combinées en ce que l'on appelle les scores de risque polygéniques à l'échelle du génome. Ces scores ont été calculés pour l'ensemble des 135 000 sujets de l'étude, pour chacune des cinq maladies.
En termes de maladies cardiovasculaires et de diabète, les informations génomiques peuvent à elles seules identifier les personnes qui ont un risque à vie de plus de 60% de développer ces maladies, ce qui signifie que la plupart d'entre elles développeront ces maladies à un moment de leur vie. «
Professeur Samuli Ripatti, chercheur principal de l'étude, Université d'Helsinki
Le groupe de recherche a également combiné des données sur les risques génétiques avec des facteurs de risque connus et des calculateurs de risques cliniques. L'ajout d'informations génomiques a amélioré la précision des approches actuelles d'estimation des risques.
«Nos résultats montrent que le profil de risque génétique a été un facteur important dans la prédiction de l'apparition des cinq maladies étudiées. Un avantage particulier a été observé dans l'identification des personnes qui développent des maladies à un âge plus jeune qu'en moyenne», explique Nina Mars, médecin des sciences médicales à l'Institut de médecine moléculaire de Finlande (FIMM) de l'Université d'Helsinki, qui a réalisé l'étude.
«Le calcul personnalisé des risques génère des opportunités importantes pour les soins de santé. Une évaluation des risques qui utilise des informations génomiques pourrait être utilisée, par exemple, pour déterminer l'âge auquel le dépistage du cancer du sein et de la prostate commence. Une option consiste à faire subir aux personnes présentant un risque génétique élevé déjà dépistage plus tôt que prévu dans les recommandations de dépistage actuelles « , déclare Mars.
« Une étude qui combine des données génomiques et de santé dans un ensemble de données aussi vaste est exceptionnelle même à l'échelle mondiale. Du point de vue de notre système de santé, c'est formidable d'avoir pu étudier des individus finlandais, ce qui rend les résultats également directement applicables aux Finlandais, « , explique Aarno Palotie, directeur scientifique du projet de recherche FinnGen.
La source:
Référence de la revue:
Mars, N., et al. (2020) Les scores de risques polygéniques et cliniques et leur impact sur l'âge au début et la prévision des maladies cardiométaboliques et des cancers courants. Médecine de la nature. doi.org/10.1038/s41591-020-0800-0.
