Dans une étude récente publiée dans PLoS UN, les chercheurs ont identifié des locus génétiques associés au végétarisme strict chez les participants de la United Kingdom Biobank (UKB) à l’aide d’une étude d’association pangénomique (GWAS).
Étude: Génétique du végétarisme : une étude d’association à l’échelle du génome. Crédit d’image : Natalia Bulatova/Shutterstock.com
Arrière-plan
Le végétarisme est pratiqué depuis des siècles par diverses religions, dont l’hindouisme et le bouddhisme, ainsi que par certaines sectes de la Grèce antique. Les bienfaits pour la santé d’un régime végétarien ont été établis ; cependant, des carences nutritionnelles potentielles suscitent également des inquiétudes.
Malgré sa popularité croissante, seul un infime pourcentage de la population mondiale pratique le végétarisme strict. Il est intéressant de noter qu’il semble y avoir un aspect génétique influençant les choix alimentaires. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre comment la génétique peut contribuer à la capacité d’un individu à adopter et à maintenir un mode de vie végétarien.
À propos de l’étude
L’étude actuelle a utilisé les données des participants de l’UKB, une base de données de recherche en santé qui comprend environ 500 000 personnes âgées de 40 à 69 ans. L’UKB a enregistré des données à l’aide d’examens physiques, de collectes d’échantillons et de questionnaires détaillés, comprenant des questions sur les habitudes alimentaires afin d’identifier les végétariens.
L’UKB fonctionne avec l’approbation du Comité d’éthique de la recherche multicentrique du Nord-Ouest (MREC), permettant ainsi aux chercheurs d’utiliser ses données sans demander une autorisation éthique supplémentaire. Toutes les données sont entièrement anonymisées et tous les participants à l’étude ont initialement donné leur consentement électronique avec l’assurance qu’ils pouvaient se désinscrire à tout moment.
L’UKB a effectué le génotypage et le contrôle de qualité de ses participants ethniquement divers à l’aide de l’évaluation des variantes de l’exome pulmonaire de la biobanque britannique (UK BiLEVE) et du UK Biobank Axiom Array (UKB Axio). Les données génotypées ont ensuite été préparées pour déterminer les haplotypes individuels, suivies d’une imputation à l’aide de divers panels de référence. En conséquence, les données imputées comprenaient plus de 93 millions de marqueurs génétiques.
Des contrôles de qualité internes supplémentaires ont été appliqués après réception des données. Du pool initial, 161 655 échantillons ont été exclus en raison de divers critères, rendant finalement 340 754 échantillons disponibles pour analyse. Les variantes génétiques qui ne répondaient pas à des critères de qualité spécifiques ont également été exclues, ce qui a conduit à 9 740 199 variantes disponibles pour l’étude.
Pour le traitement du phénotype, les données de qualité contrôlée ont été classées en végétariens et non végétariens. Les données permettant de déterminer les habitudes alimentaires ont été collectées à l’aide de deux questionnaires distincts. Sur la base de critères de sélection stricts, 5 324 participants ont été identifiés comme végétariens et 329 455 comme témoins.
L’étude a utilisé la mise en œuvre évolutive et précise d’un modèle mixte généralisé (SAIGE) pour l’analyse à l’échelle du génome, qui a pris en compte des facteurs tels que l’âge et le sexe. Des analyses supplémentaires ont utilisé la plateforme de cartographie fonctionnelle et d’annotation (FUMA).
Résultats de l’étude
Dans la présente étude, les individus définis comme végétariens étaient ceux qui n’avaient pas consommé de chair animale ou de produits qui en dérivent depuis au moins un an. Leur sélection était basée sur les données du questionnaire à écran tactile, qui évaluait le régime alimentaire au cours de l’année écoulée et qui a été complété par environ 500 000 personnes interrogées à quatre reprises, ainsi que sur le questionnaire de rappel sur 24 heures, qui détaillait la consommation alimentaire de la veille et qui a été complété. par environ 110 000 participants à cinq reprises.
Par rapport aux témoins, les végétariens étaient généralement des femmes plus jeunes, avaient un indice de masse corporelle plus faible et étaient issus de milieux moins aisés. Le GWAS pour le végétarisme a présenté une légère inflation, probablement due à des déséquilibres cas-témoins, malgré des mesures rigoureuses visant à garantir une analyse précise.
Une analyse des propriétés génétiques a été réalisée pour discerner les tissus spécifiques affectés par le phénotype, mettant en évidence l’importance de 30 types de tissus généraux. Plusieurs gènes associés au végétarisme se sont révélés particulièrement actifs dans le cerveau. Les SNP liés au végétarisme étaient également associés à des traits liés au métabolisme lipidique et au fonctionnement cérébral.
Un polymorphisme mononucléotidique (SNP) significatif sur le chromosome 18 a été identifié. Plusieurs SNP à proximité qui étaient étroitement liés à ce SNP ont également été identifiés dans des gènes tels que la RIO kinase 3 (RIOK3), le transporteur intracellulaire de cholestérol NPC 1 (NPC1), requis pour l’homologue de la division nucléaire méiotique 1 (RMC1) et la protéine transmembranaire 241. (TMEM241).
NPC1 présentait un intérêt particulier, car il est lié aux SNP ayant les plus grandes chances d’être fonctionnellement significatifs. Ce gène joue un rôle central dans le mouvement interne du cholestérol et des glycolipides.
Les perturbations de NPC1 sont à l’origine de la plupart des cas de maladie de Niemann-Pick de type C, une maladie marquée par une accumulation de cholestérol dans les tissus qui provoque principalement des symptômes neurologiques. Ces résultats indiquent que le végétarisme pourrait avoir des liens avec le métabolisme des lipides et son influence sur l’activité cérébrale.
Au total, il y avait 202 variantes significatives associées à 11 gènes pouvant influencer le végétarisme. Un examen plus approfondi des données GWAS à l’aide de la plateforme FUMA a conduit à l’identification de 37 emplacements génomiques à risque pour le végétarisme et a lié 842 SNP et 59 gènes à ces régions.
