Un algorithme d’intelligence artificielle peut déterminer de manière non invasive, avec une précision d’environ 70%, si un embryon fécondé in vitro a un nombre normal ou anormal de chromosomes, selon une nouvelle étude de chercheurs de Weill Cornell Medicine.
Avoir un nombre anormal de chromosomes, une condition appelée aneuploïdie, est l’une des principales raisons pour lesquelles les embryons issus de la fécondation in vitro (FIV) ne parviennent pas à s’implanter ou à aboutir à une grossesse saine. L’une des méthodes actuelles de détection de l’aneuploïdie implique l’échantillonnage de type biopsie et le test génétique des cellules d’un embryon – une approche qui ajoute un coût au processus de FIV et est invasive pour l’embryon. Le nouvel algorithme, STORK-A, décrit dans un article publié le 19 décembre dans Lancet Santé numérique, peut aider à prédire l’aneuploïdie sans les inconvénients de la biopsie. Il fonctionne en analysant des images au microscope de l’embryon et intègre des informations sur l’âge maternel et la notation de la clinique de FIV sur l’apparence de l’embryon.
Notre espoir est que nous pourrons finalement prédire l’aneuploïdie d’une manière totalement non invasive, en utilisant l’intelligence artificielle et des techniques de vision par ordinateur. »
Dr Iman Hajirasouliha, auteur principal de l’étude, professeur agrégé de génomique computationnelle et de physiologie et biophysique à Weill Cornell Medicine et membre de l’Englander Institute for Precision Medicine
Le premier auteur de l’étude est Josue Barnes, doctorant à la Weill Cornell Graduate School of Medical Sciences qui étudie au laboratoire Hajirasouliha. Le Dr Nikica Zaninovic, professeure agrégée d’embryologie en obstétrique et gynécologie cliniques et directrice du laboratoire d’embryologie du Ronald O. Perelman and Claudia Cohen Center for Reproductive Medicine at Weill Cornell Medicine and NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center a dirigé les travaux d’embryologie pour l’étude.
Selon les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis, plus de 300 000 cycles de FIV ont été effectués aux États-Unis en 2020, entraînant environ 80 000 naissances vivantes. Les experts en FIV sont toujours à la recherche de moyens pour augmenter ce taux de réussite, pour obtenir des grossesses plus réussies avec moins de transferts d’embryons, ce qui signifie développer de meilleures méthodes pour identifier les embryons viables.
Le personnel de la clinique de fertilité utilise actuellement la microscopie pour évaluer les embryons à la recherche d’anomalies à grande échelle qui sont en corrélation avec une faible viabilité. Pour obtenir des informations sur les chromosomes, le personnel de la clinique peut également utiliser une méthode de biopsie appelée test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (PGT-A), principalement chez les femmes de plus de 37 ans.
Pour développer une approche informatique de l’évaluation des embryons qui capitalise sur l’utilisation pionnière de la photographie en accéléré par le Laboratoire d’embryologie, des chercheurs du Centre de médecine de la reproduction se sont associés à des collègues de l’Englander Institute.
Dans une étude de 2019, les équipes ont développé un algorithme d’intelligence artificielle (IA), STORK, qui pourrait évaluer la qualité des embryons aussi bien que le personnel de la clinique de FIV. Pour la nouvelle étude, ils ont développé STORK-A en remplacement potentiel du PGT-A-; ou en tant que moyen plus sélectif de décider quels embryons devraient subir un test PGT-A.
Le nouvel algorithme STORK-A utilise des images au microscope d’embryons prises cinq jours après la fécondation, la notation du personnel de la clinique sur la qualité des embryons, l’âge de la mère et d’autres informations normalement recueillies dans le cadre du processus de FIV. Parce qu’il utilise l’IA, l’algorithme « apprend » automatiquement à corréler certaines caractéristiques des données, souvent trop subtiles pour l’œil humain, avec le risque d’aneuploïdie. L’équipe a formé STORK-A sur un ensemble de données de 10 378 blastocystes pour lesquels le statut de ploïdie était déjà connu.
D’après ses performances, ils ont évalué la précision de l’algorithme dans la prédiction des embryons « euploïdes » aneuploïdes par rapport aux chromosomes normaux à près de 70 % (69,3 %). Pour prédire l’aneuploïdie impliquant plus d’un chromosome ; l’aneuploïdie complexe ; par rapport à l’euploïdie, STORK-A était précis à 77,6 %. Ils ont ensuite testé l’algorithme sur des ensembles de données indépendants, dont celui d’une clinique de FIV en Espagne, et ont trouvé des résultats de précision comparables, démontrant la généralisabilité de STORK-A.
L’étude fournit une preuve de concept pour une approche qui est actuellement expérimentale. La normalisation de l’utilisation de STORK-A dans les cliniques nécessiterait des essais cliniques le comparant au PGT-A et l’approbation de la Food and Drug Administration – ; toutes les années à venir. Mais le nouvel algorithme représente un progrès sur la voie d’une sélection d’embryons par FIV moins risquée, moins subjective, moins coûteuse et plus précise.
« C’est un autre excellent exemple de la façon dont l’IA peut potentiellement transformer la médecine. L’algorithme transforme des dizaines de milliers d’images d’embryons en modèles d’IA qui peuvent finalement être utilisés pour aider à améliorer l’efficacité de la FIV et à démocratiser davantage l’accès en réduisant les coûts », a déclaré le co-auteur, le Dr Olivier Elemento, directeur de l’Englander Institute for Precision Medicine et professeur de physiologie et de biophysique et de génomique computationnelle en biomédecine computationnelle à Weill Cornell Medicine.
« Nous pensons qu’en fin de compte, en utilisant cette technologie, nous pouvons réduire le nombre d’embryons à biopsier, réduire les coûts et fournir un très bon outil de consultation avec le patient lorsqu’il doit prendre la décision de faire PGT-A ou non, » a déclaré le Dr Zaninovic.
L’équipe prévoit maintenant de s’appuyer sur ce succès avec des algorithmes entraînés sur des vidéos de développement d’embryons.
« En utilisant la classification vidéo, nous pouvons tirer parti des informations temporelles et spatiales sur le développement de l’embryon, et nous espérons que cela permettra la détection des tendances de développement qui distinguent l’aneuploïdie de l’euploïdie avec une précision encore plus élevée », a déclaré Barnes.
« Cette technologie est optimisée dans l’espoir qu’à un moment donné, sa précision sera proche des tests génétiques, qui sont l’étalon-or et sont précis à plus de 90% », a déclaré le co-auteur, le Dr Zev Rosenwaks, directeur et médecin-in -chef du Ronald O. Perelman and Claudia Cohen Center for Reproductive Medicine au NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center et Weill Cornell Medicine, et Revlon Distinguished Professor of Reproductive Medicine in Obstetrics and Gynecology à Weill Cornell Medicine. « Mais nous réalisons que cet objectif est ambitieux. »
