L’amylose AL (chaîne légère d’immunoglobuline) est une maladie rare qui entraîne souvent un dysfonctionnement progressif, une défaillance d’organe et éventuellement la mort.
Les plasmocytes clonaux de la moelle osseuse sécrètent des chaînes légères libres dans la circulation. Ces chaînes légères font partie des immunoglobulines, également appelées anticorps. Mais dans cette maladie, les chaînes légères se replient mal et s’agrègent en fibrilles amyloïdes qui se déposent dans les organes et les tissus.
Dans un article de synthèse sur l'amylose AL « Amylose systémique à chaîne légère », Vaishali Sanchorawala, MD, directeur du centre d'amylose de la Chobanian & Avedisian School of Medicine et du Boston Medical Center, s'est concentré sur les progrès récents dans la compréhension de la pathogenèse, des syndromes cliniques, la stratification des risques et les progrès thérapeutiques, et l'examen des efforts et des besoins futurs en matière de traitement et de recherche.
La prise en charge des patients atteints d’amylose systémique à chaînes légères d’immunoglobulines (AL) a subi des changements transformateurs, conduisant à des progrès marqués et constants dans les résultats pour les patients au cours des quatre dernières décennies. La survie globale s'est considérablement améliorée, mais de nombreux besoins non satisfaits persistent. »
Vaishali Sanchorawala, directeur du centre d'amylose, école de médecine Chobanian et Avedisian
« L'un des déterminants les plus importants de la survie est la gravité de l'atteinte cardiaque », a déclaré Sanchorawala. Le cœur est touché chez 70 à 80 % des patients atteints d’amylose AL et les problèmes cardiaques sont la principale cause de décès, mais d’autres organes majeurs comme les reins, le foie et les systèmes nerveux périphérique et autonome peuvent également être affectés par cette maladie.
Les thérapies comprennent celles ciblant les plasmocytes clonaux, l’arrêt de la production de chaînes légères et de nouvelles recherches sur les anticorps monoclonaux antifibrilles qui accélèrent l’élimination des dépôts amyloïdes des organes.
« L'arsenal thérapeutique pour le traitement de l'amylose AL s'étend rapidement, offrant des perspectives prometteuses et un triomphe émergent sur l'adversité pour les patients en 2024 », a déclaré Sanchorawala. Un diagnostic précoce est essentiel et elle a recommandé d’inclure une évaluation de l’amylose AL pour les patients présentant un large éventail de symptômes et de syndromes cliniques.
« Malgré les améliorations apportées au diagnostic et au traitement de l’amylose AL, des efforts continus de recherche fondamentale et clinique sont nécessaires pour améliorer l’avenir des patients atteints de cette maladie », a déclaré Sanchorawala.
