Un nouvel article dans le journal NeuroImage: Clinique des chercheurs de l'Université du Kansas révèle un indicateur précoce possible du syndrome de tremblement / ataxie associé à l'X fragile, ou FXTAS.
La maladie affecte certaines personnes âgées qui portent une «prémutation» du gène connu sous le nom de FMR1, qui peut entraîner des troubles du mouvement et de la cognition – tandis que d'autres personnes qui portent la prémutation ne sont pas affectées.
Parmi les personnes atteintes de la prémutation FMR1, les scientifiques ont eu du mal à trouver des biomarqueurs pour indiquer qui pourrait développer FXTAS.
La nouvelle étude de 16 personnes avec la prémutation FMR1 et 18 témoins sains a enregistré l'activité cérébrale des participants avec une imagerie par résonance magnétique fonctionnelle pendant qu'ils effectuaient un test de contrôle sensori-moteur.
Les participants ont été invités à manipuler des images sur un écran à l'aide d'un contrôleur de force de préhension tandis que la machine IRMf enregistrait les petits changements dans le flux sanguin qui se produisent lorsque différentes parties du cerveau deviennent plus actives.
C'est l'une des premières études que nous connaissons sur le point d'utiliser l'IRMf pour examiner le fonctionnement du système cérébral pendant le comportement moteur chez une population de patients à risque de développer une détérioration motrice et une dégénérescence motrice où ils montrent une perte d'équilibre, une augmentation des tremblements ou des tremblements lorsqu'ils atteignent leur 50, 60 ou 70, «
Matthew Mosconi, professeur agrégé et chercheur associé, Département de psychologie clinique de l'enfant, Life Span Institute, Université du Kansas
«Mais nous savons très peu de choses sur les porteurs de prémutation qui développeront le FXTAS. Nous savons que les hommes courent un plus grand risque que les femmes. Sinon, nous ne savons pas grand-chose sur les porteurs de prémutation qui vont l’obtenir. Et nous ne savons pas beaucoup de choses sur ce qui se passe fonctionnellement dans le cerveau. «
Les chercheurs ont pu identifier les processus cérébraux spécifiquement liés aux problèmes sensorimoteurs chez les personnes vieillissantes avec la prémutation FMR1.
«Nous avons constaté que la connectivité fonctionnelle du cervelet – une région cérébrale qui contrôle la précision et la synchronisation de nos mouvements – et le cortex extrastriate, une zone cérébrale impliquée de manière critique dans le traitement des informations visuelles, est réduite chez les porteurs de prémutation FMR1 vieillissants», a déclaré Walker McKinney, responsable auteur du nouvel article et doctorant KU en psychologie clinique de l'enfant.
« Chez certaines personnes, ces connexions plus longues – comme les autoroutes entre les différentes parties du cerveau – ne communiquent pas aussi efficacement. Chaque partie peut tirer, mais elles ne tirent pas ensemble. »
De manière significative, les chercheurs ont trouvé très peu de chevauchement en termes de connectivité fonctionnelle de cette voie entre les porteurs de prémutation et les témoins sains dans l'étude, suggérant que les niveaux de connectivité entre le cervelet et le cortex extrastriat pourraient servir d'indicateur émergent précoce de FXTAS, ou prédire qui parmi FMR1 les porteurs développeront les symptômes caractéristiques du FXTAS avant qu'ils ne se développent.
«Lorsque des études sont signalées, nous parlons souvent d'une« différence moyenne »entre les groupes – il y a toujours un chevauchement avec des personnes en bonne santé et il y a une variabilité là-bas», a déclaré Mosconi.
« Avec notre étude, le fait qu'il y ait un chevauchement minimal entre les porteurs de prémutation et les contrôles suggère que c'est peut-être ce que nous appellerions un biomarqueur. »
« Ce que nous devons faire maintenant, c'est suivre cette mesure et ces personnes au fil du temps pour déterminer qui reçoit le FXTAS et qui ne le fait pas. En d'autres termes, cela semble être un objectif clair pour comprendre la dégénérescence cérébrale dans FXTAS et l'identifier tôt dans son évolution. . «
La source:
Référence du journal:
McKinney, W. S., et coll. (2020) Fonction cérébelleuse-corticale et connectivité pendant le comportement sensorimoteur chez les porteurs de prémutation du gène FMR1 vieillissants. NeuroImage: Clinique. doi.org/10.1016/j.nicl.2020.102332.
