Une nouvelle étude de l’Université d’Helsinki démontre la valeur ajoutée de l’information génétique dans la mesure du risque de maladie héréditaire, parallèlement à l’évaluation largement utilisée des antécédents familiaux.
Les médecins utilisent largement les antécédents familiaux pour évaluer le risque d’un individu de développer des maladies courantes, telles que les maladies coronariennes, le diabète et les cancers. Ces dernières années, des scores de risque polygénique basés sur des tests ADN à l’échelle du génome ont été développés pour mesurer la susceptibilité génétique. Les scores de risque polygénique mesurent de manière exhaustive les propres facteurs de risque génétiques de l’individu.
Une étude menée par des chercheurs de l’Université d’Helsinki a maintenant comparé ces deux mesures pour plus de vingt maladies courantes. L’étude a porté sur des maladies telles que les maladies cardiovasculaires, les cancers courants et les troubles musculo-squelettiques. Les résultats montrent que les antécédents familiaux et la mesure du score de risque polygénique fournissent des informations complémentaires pour l’évaluation de la sensibilité aux maladies héréditaires.
Les cliniciens ont demandé ce que l’évaluation du risque polygénique ajoute à la question apparemment simple sur les antécédents familiaux. Nos nouveaux résultats montrent que les deux mesures se complètent. De plus, leur combinaison fournit les informations les plus précises pour l’évaluation du risque de maladie héréditaire. »
Nina Mars, première auteure de l’étude, Institut finlandais de médecine moléculaire (FIMM), Université d’Helsinki
L’étude est basée sur les données du projet de recherche FinnGen, avec plus de 300 000 participants finlandais à la biobanque.
Les données ont montré que le risque de maladie était particulièrement élevé si l’individu avait à la fois des membres de la famille touchés et un risque polygénique supérieur à la moyenne.
Les résultats révèlent également qu’un risque polygénique inférieur à la moyenne a compensé l’effet d’augmentation du risque des antécédents familiaux. Cela signifie que le risque des personnes ayant un faible score de risque polygénique n’était pas élevé, même s’ils avaient des antécédents familiaux de la maladie. Les résultats étaient similaires d’une maladie à l’autre.
L’information génétique est plus personnalisée que l’histoire familiale
Bien que le risque polygénique décrive la susceptibilité génétique d’un individu avec plus de précision que les antécédents familiaux, il ne remplace pas les antécédents familiaux. Selon l’équipe de recherche, il y a plusieurs raisons à cela.
« Les antécédents familiaux peuvent, par exemple, fournir des informations sur des facteurs non génétiques partagés par la famille, tels que le mode de vie. Cependant, les antécédents familiaux ne fournissent pas d’informations individualisées. Par exemple, la maladie d’une mère conduirait à des antécédents familiaux similaires pour tous les frères et sœurs, même si chaque frère ou sœur a hérité d’une combinaison unique de facteurs génétiques de ses deux parents biologiques. L’évaluation du risque polygénique mesure cet ensemble unique de facteurs de risque génétiques », explique Nina Mars.
Les mesures du risque polygénique ne sont actuellement pas largement utilisées dans les soins cliniques pour évaluer le risque de maladie.
« Nos résultats complètent des études antérieures qui ont démontré la valeur ajoutée de l’évaluation des risques polygéniques aux outils de prévision des risques cliniques existants. De plus, les informations sur les risques polygéniques peuvent être évaluées simultanément pour un grand nombre de maladies, même pour les maladies où les antécédents familiaux sont difficiles à étudier. Et qui d’entre nous connaît ou se souvient même de toutes les maladies de nos proches ? » demande le professeur Samuli Ripatti de l’Université d’Helsinki, qui a dirigé l’étude.
