Une nouvelle recherche de l’Université d’Australie-Méridionale pourrait apporter une percée aux enfants souffrant de l’une des formes les plus graves d’épilepsie génétique, en réduisant la fréquence de leurs crises et en améliorant leur qualité de vie.
Des essais prometteurs sur le traitement de l’épilepsie donnent l’espoir d’une vie sans crise pour les enfants | 7NOUVELLES
Crédit vidéo : Université d’Australie du Sud
Les crises partielles migrantes malignes du nourrisson (MMPSI) sont une épilepsie infantile le plus souvent causée par des mutations du gène KCNT1 – un gène responsable de la régulation de l’activité des neurones dans le système neural central. Les enfants atteints de cette maladie génétique sont très malades et peuvent souffrir jusqu’à 100 crises d’épilepsie par jour.
Il n’existe aucun remède ou traitement actuel pour soulager la maladie et la recherche vise à changer cela.
Financés par la Channel 7 Children’s Research Foundation, les chercheurs travailleront avec des collaborateurs européens pour étudier une gamme de médicaments signalés comme des options possibles pour les enfants atteints de MMPSI, en testant leur efficacité sur la réduction des crises.
La professeure Leanne Dibbens, chercheuse en chef d’UniSA, est une experte en génétique de l’épilepsie infantile et a été impliquée dans la première découverte des mutations génétiques qui causent les épilepsies, y compris le MMPSI. Elle dit que cette recherche pourrait donner des résultats qui changeront la vie des enfants touchés et de leurs familles.
« Les enfants atteints de MMPSI sont très malades et souffrent de multiples crises chaque jour », déclare le professeur Dibbens.
Le trouble affecte le développement du cerveau, ce qui signifie que ces enfants ont également des capacités motrices très altérées et de graves déficiences intellectuelles.
Le médicament non convulsif Quinidine a été testé chez un certain nombre d’enfants, mais avec peu d’amélioration, il existe donc un besoin aigu de nouveaux médicaments pour traiter les enfants atteints de mutations KCNT1.
Nous allons étudier une gamme de médicaments approuvés par la FDA qui ont été identifiés pour limiter les effets de la mutation du gène du potassium, et de cette façon, nous espérons identifier un médicament à fort potentiel pour traiter ce type d’épilepsie sévère.
Professeur Leanne Dibbens, Université d’Australie du Sud
Un avantage significatif de l’étude est que les huit médicaments de l’étude sont déjà approuvés par la FDA, ce qui signifie que le besoin d’essais cliniques longs et coûteux pour prouver l’innocuité et l’efficacité des médicaments est éliminé.
Les résultats positifs de cette étude plaideront en faveur de l’essai des médicaments chez les personnes atteintes d’épilepsie KCNT1, les enfants souffrant de cette forme grave d’épilepsie ayant un accès immédiat à des médicaments efficaces.
