Les chercheurs des National Institutes of Health ont développé et publié un outil logiciel innovant pour assembler des séquences génomiques vraiment complètes (c’est-à-dire sans lacunes) d’une variété d’espèces. Ce logiciel, appelé Verkko, qui signifie « réseau » en finnois, rend le processus d’assemblage de séquences génomiques complètes plus abordable et accessible. Une description du nouveau logiciel a été publiée aujourd’hui dans Biotechnologie naturelle.
Verkko est né de l’assemblage de la première séquence sans interruption du génome humain, qui a été achevée l’année dernière par le consortium Telomere-to-Telomer (T2T), un projet collaboratif financé par le National Human Genome Research Institute (NHGRI), qui fait partie des NIH.
« Nous avons pris tout ce que nous avons appris dans le projet T2T et automatisé le processus« , a déclaré le chercheur associé du NHGRI, Sergey Koren, Ph.D., qui a dirigé la création de Verkko et est l’auteur principal de l’article. « Maintenant, avec Verkko, nous pouvons essentiellement appuyer sur un bouton et obtenir automatiquement une séquence complète du génome. »
Le consortium T2T a utilisé de nouvelles technologies de séquençage d’ADN et de nouvelles méthodes analytiques pour générer et assembler les 8 à 10 % restants de la séquence du génome humain. Cependant, les chercheurs ont assemblé ces fragments manuellement – un processus qui a pris plusieurs années à cette équipe massive et hautement qualifiée. Verkko peut terminer la même tâche en quelques jours.
Assembler une séquence génomique revient à assembler un puzzle, et différentes technologies de séquençage d’ADN génèrent différents types de pièces de puzzle génomique. Certains sont petits et très détaillés, tandis que d’autres sont beaucoup plus grands même si l’image est floue. Verkko compare et assemble les deux types de pièces pour générer une image complète et précise.
Verkko commence par assembler les petites pièces détaillées, créant de nombreux segments de séquence partiellement assemblés mais déconnectés. Ensuite, Verkko compare les régions assemblées avec les pièces plus grandes et moins précises. Ces pièces plus grandes servent de cadre pour ordonner les régions plus détaillées. Le produit final est une séquence précise et complète du génome.
Les chercheurs ont testé Verkko avec des données de séquençage du génome humain et non humain. Le logiciel a rapidement et précisément assemblé les séquences de chromosomes entiers, ce qui était autrefois un exploit minutieux.
Comme Verkko conduit à des séquences plus complètes du génome humain, les chercheurs peuvent mieux évaluer la diversité génomique humaine. Avec une seule séquence du génome humain sans lacunes, les scientifiques manquent actuellement de connaissances sur la diversité de nombreuses parties du génome, telles que les régions d’ADN hautement répétitives, dans la population humaine.
Verkko accélérera également les efforts pour générer des séquences génomiques sans lacunes d’espèces couramment utilisées dans la recherche, telles que les souris, les mouches des fruits et le poisson zèbre, améliorant ainsi leur utilité pour les scientifiques. De plus, la génération de séquences génomiques sans lacunes à partir d’une variété de plantes, d’animaux et d’autres organismes facilitera la génomique comparative, l’étude des différences et des similitudes entre les génomes de diverses espèces.
« Verkko peut démocratiser la génération de séquences génomiques sans lacunes« , a déclaré Adam Phillippy, Ph.D., un chercheur principal du NHGRI qui a travaillé sur le projet T2T et le développement de Verkko. « Ce nouveau logiciel rendra l’assemblage de séquences génomiques complètes aussi abordable et routinier que possible. »
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